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| Paso a paso con Leo: Síndrome de Beckwith Wiedemann afecta a 1 de cada 13 mil 700 mexicanos. | ||||
| Es una enfermedad genética considerada; genera problemas de crecimiento que afectan diversas partes del cuerpo | ||||
| Viernes 05 de Abril de 2019 | ||||
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Ese síndrome es genético, afecta a una de cada 13 mil 700 personas en México, por lo que es considerado una enfermedad rara. Genera que los niños sean más grandes de lo normal, así como un crecimiento asimétrico llamado hemihiperplasia que produce que un lado del cuerpo sea más grande que otro. En la mayoría de los casos es causado por anormalidades en la regulación de la impresión genómica que involucra genes localizados en el cromosoma 11. El 20% de los casos son causados por la disomía uniparental (UPD), donde las personas tienen dos copias activas de los genes que se heredan del padre y ninguna copia activa de los genes que se heredan de la madre. Los menores con ese padecimiento tienen además la lengua más grande de lo normal (macroglosia) y en ocasiones pueden tener onfalocele, un defecto de la pared abdominal en la que los órganos como intestinos e hígado pueden salir del abdomen a través del ombligo. Otra de las características del Síndrome de Beckwith Wiedemann es el riesgo de desarrollar tumores, en particular el tumor de Wilms, una afectación maligna en el riñón que es el segundo tipo de cáncer más frecuente en menores de edad. Tras el diagnóstico el doctor Nájera realizó la primera cirugía de Leo al año de edad, pues fue necesario que se reconstruyera su ombligo debido a una hernia. Además desde entonces estuvo sometido a constantes estudios, pues debían realizarle periódicamente ultrasonidos para supervisar que no desarrollara algún tumor. El padecimiento de Leonardo deriva en síndrome Arnold Chiari que está asociado con un cráneo muy pequeño, por lo que el cerebro no cabe en él. Leo desarrolló ese padecimiento; fue intervenido quirúrgicamente para mejorar el espacio y que hubiera un flujo continuo de líquido cefalorraquídeo. No hay un examen genético que te diga si el bebé puede tener este padecimiento, por lo que se detecta al nacer. Son niños con un peso mayor, tienen la lengua muy grande, padecen hipertiroidismo, colesterol elevado, alta concentración de la sangre, así como una mitad del cuerpo más desarrollada y puede presentar malformaciones musculoesqueléticas”, indica el doctor Nájera, especialista en genética. Al estar más desarrollada la mitad del cuerpo puede haber problemas de columna vertebral, o se les pueden romper los huesos. La situación de Leo derivó en escoliosis, por lo que hace un año fue sometido a una intervención quirúrgica para “enderezar” su columna. Ese procedimiento fue el séptimo por el que ha atravesado Leo. Su madre Olga Rodríguez señala que ha sido el más complicado, pues Leo estuvo a punto de perder la vida. El genetista Sergio Nájera indica que los niños con Síndrome de Beckwith Wiedemann pueden llevar una vida normal, pues en pocas ocasiones tienen afectaciones a nivel cognitivo; al ser atendidos y sometidos a las cirugías necesarias su calidad de vida es buena y cuentan con una esperanza de vida alentadora, aunque en cada caso es diferente. Olga Rodríguez ha tenido que aprender de este padecimiento, pues ha sido necesario que acuda con diversos especialistas para la atención de su hijo Leonardo, quien ahora tiene 14 años y aún debe someterse a una cirugía más para la reconstrucción de los tejidos de su antebrazo y mano izquierda, pues perdió los impulsos nerviosos y no puede moverla. |
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